性斜颈的病理机制及临床表现

性斜颈是指由于颈部的肌肉出现持续的，或者是间歇性的，使得头部不由自主旋转或偏斜正位，常见的有头旋转、向左右侧倾斜、前倾、后仰几种。头颈部不但失去正常的姿势，而且活动功能也受到影响，以成人肌张力障碍局限型发作为常见，称之为特发性颈肌张力障碍更确切。另据文献，性斜颈的患病率大约是9/10万，其发病率与性别和年龄相关，女性的发病率通常是男性的1.5-1.9倍。发病的高峰年龄为50-60岁，70%-90%的病人在40-70岁之间发病。

　　性斜颈的病理机制

　　性斜颈的确切病理可能与以下几方面相关：

　　1)遗传因素：部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传决定的。全身性肌张力障碍的遗传学研究方面已取得了很大的进步，在其影响下限局性肌张力障碍的遗传学研究也有了点滴的进展。在一些家系中，颈肌张力障碍见于约10%的一级和二级亲属，有常染色体显性遗传的证据，伴外显率降低。有对三位患性斜颈的患者家族进行的研究中发现，一个家族的发病与染色体18P相关。而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与。说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。

　　2)外伤：外伤一直被认为是性斜颈的病因，文献9%-16%的病人既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。

　　3)前庭功能异常：有性斜颈病人的前庭-眼反射反应性增高或不对称，在用肉毒素后不能纠正。前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍(如：书写，睑)也可与性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于性斜颈的特征。同时，许多患者没有前庭反射异常，而有较长时间性斜颈，这也许前庭异常继发于。性斜颈引起长期头部姿势异常。

　　4)其他：短时或长时间的颈部震动刺激发现，患者头位改变存在明显的差异，这是由于周围本体感觉刺激发生改变，使中枢性控制头颈代偿扭转调解功能受累，传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍。

　　性斜颈的临床表现

　　本病多为成年起病，男女均可发病，但女性发病率略高于男性。起病缓慢，病情逐渐加重，很少会自行消退或缓解。头颈部肌肉不能控制的异常运动，往往双侧肌群受累，但受累程度常不对称，致使头部偏向一侧作扭转运动。

　　此病在活动时或工作紧张时加重，睡眠时减轻或消失。经常是突然出现，表现为“颈部的牵拉或拖拉”或者是头部的不随意转动或急转。非典型可导致误诊为“关节炎，颈神经根病，精神性疾病，帕金森或颞下颌关节综合征。颊部、眼睑(睑)、手臂(书写)和躯干是常见被累及的部位，具有某些诱发和抑制因素是原发性肌张力障碍性的特点，有代表意义的如通过接触下颌、面部、头部可以减轻肌张力障碍。

　　性斜颈在3-5年内趋向加重，持续时间可从1个月到18年，存在很大差异。而后有趋于稳定的表现。在稳定之后可能有一轻微的缓解过程。但缓解不明显，常常是不完全的或非持续性的，缓解率大约10-20%，而且通常发生在发病初的一年内。

　　另外，疼痛在性斜颈中发生率较高，该特征有助于区分其他类型的局部肌张力障碍，而且与功能障碍相关。在患病过程中，75%的患者在某些时间点存在疼痛，而且这种疼痛是功能障碍的主要来源。疼痛还与头部的持续转动及旋转程度相关。功能障碍也常由于异常头颈姿势而回避社会交往引起。