脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。大多数是常染色体显性遗传，多于青少年期和中年期发病。脊髓小脑性共济失调有多种亚型，共同的临床表现有隐匿起病、缓慢进展、走路摇晃、忽然跌倒、发音困难。脊髓小脑性共济失调存在多种亚型，各种亚型突变的基因和位点不同。但临床表现相似，很难通过及影像学检查区分。迄今尚无，以对症为主，恢复患者生活能力，但是对症不能改变病程进展，故预后不良。

疾病分类

SCA1

意大利、英国多见。发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为眼肌麻痹，尤其上视不能较突出。

SCA2

意大利、英国多见。发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为上肢腱反射减弱或消失，眼慢扫视运动较明显。

SCA3

中国、德国和葡萄牙多见。发病年龄一般30岁左右。主要特征表现为肌萎缩、肌阵挛、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼。

SCA4

北欧、德国和日本多见。发病年龄一般是40或50岁。主要特征表现为音叉振动觉、关节位置觉消失、针刺觉减退、跟腱反射消失。

SCA5

美国、法国和德国多见。发病年龄一般是30岁左右。病情进展非常缓慢，单纯的小脑共济失调的也较常见。

SCA6

德国、日本和美国多见。发病年龄一般是48岁左右。早期大腿肌肉、下视眼球震颤、复视和位置性眩晕。

SCA7

美国、南非和荷兰多见。发病年龄一般是30岁左右。特征性是视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。

SCA8

常于婴儿期起病，发音困难，行走不能，癫痫发作。进展慢，呈良性病程，多不影响正常寿命。

好发人群

有家族遗传史者。

父母是近亲结婚者。

家里有患本病的患者。