我们的大脑还是清楚的　脊髓小脑萎缩症比你想的常见

「我们要让人家知道，虽然得这个病，但我们大脑是清楚的。」姐姐一边流著泪，一边摸著连眼皮都没有力气张开的妹妹，而妹妹也流下了眼泪。她是脊髓小脑萎缩症的患者，一家7人兄弟姐妹就有6人发病。

脊髓小脑萎缩症的「企鹅家族」 很多人认识「脊髓小脑萎缩症」可能是来自1986年出版、2005年改编成电视剧的日文作品《一公升的眼泪》。不过脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Ataxia，SCA）的表现形式非常多元，每个人的不一定相同，但有个共同的是走路会摇摇摆摆，所以又被称为「企鹅家族」。

SCA是一种遗传性的疾病，父母之中有一个人有相关的基因缺陷，有50%的机会遗传给下一代、並发病，目前所知共有17型不同的SCA表现，共同的是走路摇摆、无法说话；这项基因缺陷会导致小脑脊髓、脑干的退化萎缩，所以动作协调、肌肉运用、失去平衡。

一般来说发病多在20~50岁之间，但也有人会在10岁以前、或是50岁以上。早期发病（10岁以前）的患者，很有可能会有智能上的损害，但对于大部份的患者来说，他们意识清楚，却无法控制自己的身体，只能眼睁睁看自己恶化下去。除了共同的走路摇摆、言语困难之外，因为属于神经退化性的疾病，有些人会诱发癫痫、类似帕金森症的抖动、在夜间有神、失智、吞咽困难等；也有些人会有视网膜的相关病变，这些非典型也造成诊断上的困难。

这种遗传性的疾病，其实可以透过婚前的遗传疾病筛检来避免悲剧的复制，因为多半在30~40岁左右发病，如果感觉常常平衡感不好、无法闭眼站立，或是无法闭眼单脚站立、无法走直线，开始觉得说话困难，就可以去神经內科做相关的检测，在还能自主行动的时候，先把病情控制住。