列举网首页
遗传性共济失调，实际上是小脑性共济失调，主要是常染色体显性遗传。近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上。
遗传性共济失调病的患者往往走路异常，吞咽困难，认知受到损害，精神障碍也会出现，另外还有视力受损，骨骼畸形，皮肤病变等，所以说是一种相当严重的疾病，家人患了这种病，将给其他成员带来很大的麻烦。
典型临床表现遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性。
1.运动障碍
①共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调为常见、也多为首发，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表，患者常继下肢共济失调后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“ 书写过大症”，严重者无法书写。
②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
③吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。
④震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。
⑤状态。由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski 征阳性等，行走时呈明显的性步态。
⑥锥体外系。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转、舞蹈样动作等锥体外系表现。
2.认知功能及精神障碍、表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
3.其他与体征
①视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich 共济失调、共济失调⁃扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum 综合征，RD)等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。
②骨骼畸形。为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich 共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲常见。③皮肤病变。
遗传性共济失调非常严重，所以大家要加强防范，不要近亲结婚，要尽量进行婚检，以保证优生优育。选择性流产也可能导致这种病，也要严格防范，如今已是现代社会，生男生女都很好的。
现如今尚无特异物。以原发病为主，给予相应的。但是目前西医上对于此病的始终都是起到控制的作用，这个病一旦发病，是不可能再恢复成正常人的，只有说通过，或者自己的康复锻炼，来进行一个自我的控制病情，延缓病情发展。
共济失调是在肌力正常的情况下出现的运动协调障碍，临床表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，不能维持躯体姿势和平衡。共济失调可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍，引发脊髓型颈椎病、性脑瘫等并发症。。临床一般以小脑共济失调为主。一种顽固性神经系统疾病，它的根本病因在于脑组织、脑神经的受损、病变，而脑神经、脑组织的再生和重建是一项很难实现的工程，而御方生髓汤的的诞生，有力地给肌营养不良患者的带来了新的契机。
当下普遍认为共济失调并无的，基因疗法的发展也不成熟。共济失调主要的方式也只是聚焦到了西方医学技术上，例如，氟胶囊，，其他如通过干细胞也仅能获得一定的临床。
然而，我们却忽略了我国珍贵文化遗产“中医“，中医药作为我国传统文化的杰出代表，是我国具有国际竞争力和国家影响力的学科门类，它为民族的繁衍生息作出过不朽的贡献，在现代医学较为发达的今天，仍然在为维护人类健康发挥着不可替代的作用。
御方生髓汤：历代医家对痿证的认识为“内脏不足”，“阴血不足”，“使之太过,肾精枯竭”，“元气败伤,精血虚不能灌溉”等,气血津液所伤而致,其中肝肾之虚为主要病机，气血津液不足是形成痿证的主要因素。 御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则，选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气;参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据痿证病机与病因,严谨辨证与精当用方。
御方生髓汤诊疗痿症三大阶段：
阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统
镇痛，透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，兴奋细胞，抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、、僵硬等外在表现!
第二阶段：补精养髓，营养神经
生髓，滋养督脉，补充受损部位流失的大量营养成份，滋养神经细胞，提高神经细胞的繁殖和再生能力。改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性，营养骨膜增强韧带组织柔韧性，增强机体组织。
第三阶段：滋肝壮骨，促进神经繁殖再生
逐步并修复断裂的神经，重建或通过侧枝重建使损伤的神经功能得以恢复。进一步巩固和提高，建立起一个强有力的神经组织，轴突树突紧密相连;从而达到周身经络通畅，气血和谐，肝肾滋养，柔筋壮骨。
如果你觉得这篇文章对你有所帮助，不妨给客服小编一个赞，还可以在下方评论区留下你的意见和观点。也可以把它转发出去，让更多的人受益，关注小编的本号或者添加免费微信号：tcm301每天定时更新相关的健康知识。此文为原创，未经允许禁止转载！
